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合肥网第e时间:合肥发现两例遗传代谢罕见病 25万患儿中首次发现,及时治疗后可健康成长

news.wehefei.com   发布时间:2019-04-25 17:35:49    来源:合肥网  

标签:项饰 苏州市

资讯标签: 遗传代谢罕见病

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核心提示:5月29日,记者从合肥市妇幼保健计划生育服务中心获悉,该中心通过串联质谱技术相继筛查确诊几例新生儿遗传代谢罕见病,其中有2例极为罕见的有机酸代谢疾病——异戊酸血症(IVA)、戊二酸血症Ι型(GA-1),这也是合肥...

  安徽商报合肥网无线合肥讯(徐军杨张永)5月29日,记者从合肥市妇幼保健计划生育服务中心获悉,该中心通过串联质谱技术相继筛查确诊几例新生儿遗传代谢罕见病,其中有2例极为罕见的有机酸代谢疾病——异戊酸血症(IVA)、戊二酸血症Ι型(GA-1),这也是合肥市新筛中心在25万多例新生儿中确诊的首例IVA、GA-1的患儿。

  合肥市新筛中心工作人员介绍,这两名患儿出生后三天足底采血做筛查发现串联质谱检测血值异常,随即在最短的时间内加急给孩子进行了血串联质谱检测、尿气相质谱有机酸分析及基因检测,从而最终明确了疾病的诊断。就在孩子等待最终结果的同时,合肥市新筛中心为两名患儿拟定了治疗方案,并申请采购患儿所需的特食奶粉(无亮氨酸奶粉、无赖氨酸和色氨酸奶粉)及药物,诊断明确后立即进行治疗。从新生儿出生几天就被早期发现,到确诊为遗传代谢病患儿进行早期干预治疗,只有25天左右。

  专家介绍,这两种病都属于可以治疗的常染色体隐性遗传病,早期发现、诊断和治疗可以避免患儿智力落后、预防急性脑病危象和神经系统并发症。这样的患儿如果新生儿期没有筛查出来,一旦急性发作,不能对症处理,很可能致残或致死。

  合肥市从2015年扩大筛查病种以来,不断有新发现的罕见遗传代谢病被确诊。从合肥市新筛中心10年的数据来看也是相当惊人,10年共筛查活产新生儿649921人,确诊先天性甲状腺功能减低症患儿350人,平均发病率为1/1856;苯丙酮尿症患儿59人,平均发病率为1/11015;确诊先天性肾上腺皮质增生症患儿16人,平均发病率为1/23170;串联质谱技术开展以来筛查出各类氨基酸、有机酸和脂肪酸3大类遗传代谢病101人,平均检出率为1/2761。

  这些家长平时闻所闻问的遗传代谢病是不是都能治疗?答案是肯定的。目前合肥市新生儿疾病筛查的29种遗传代谢病,患儿在最短的时间内被发现后进行早期干预均可以健康成长。例如:氨基酸代谢疾病——苯丙酮尿症,如果没有早发现早治疗,患儿就会出现体格发育障碍、智力发育落后、行为或情感问题,甚至死亡。但通过新生儿疾病筛查早期发现、治疗,病人可以健康成长并正常的工作、结婚、生育。

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责任编辑:周霞
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